Vir Martinique was dit die begin van ’n mediese en lewenspad wat baie sterk ouers geverg het. Dit ís hulle, vir meer as twee dekades getrou aan haar sy. Toe sy die eerste van ontelbaar baie epileptiese aanvalle in 22 jaar gekry het, was sy net ses maande oud.

Die mediese verloop wat gevolg het om eindelik by ’n diagnose uit te kom, was meer as uitdagend. Pedriatiese neuroloë, dokters, spesialiste, medikasie, hospitale en intensiewesorgeenhede het gevolg. Eindelik is aangebore glikosileringsversteuring (Congenital Disorder of Glycosylation, CDG), ’n seldsame metaboliese siekte, by haar gediagnoseer.

Yolandi, haar ma, vertel ’n neuroloog het vir hulle ’n prentjie geteken. “Ontwikkeling tot in ’n stadium, waarna sy sal stabiliseer. Niemand kan sê hoe lank die stabilisasieperiode is nie. Dit hang af van hoe lank haar longontsteking wat bykans chronies is, behandel kan word.

Martinique Botha se mediese versteuring, ook bekend as ALG6-CDG, is ’n seldsame, oorgeërfde geneties- metaboliese siekte. Foto verskaf

“Ons sou altyd die longontsteking moes behandel, tot in Januarie 2025 toe sy weerstandig getoets het vir alle antibiotikas in Suid-Afrika, en daar slegs twee ander oorgebly het. Een in Frankryk, en een in Amerika.”

Martinique se mediese versteuring, ook bekend as ALG6-CDG, is ’n seldsame, oorgeërfde geneties- metaboliese siekte. Dit veroorsaak dat die liggaam nie sekere belangrike proteïene korrek kan bou en voltooi nie. Dis ’n aangebore, genetiese ensiemgebrek.

Daar is geen genesing vir die CDG-tipe nie. Behandeling is slegs ondersteunend en fokus om simptome te bestuur deur middel van medikasie.

Martinique se lewe is een van epileptiese aanvalle, longontsteking, fisioterapie vir spierkrag en spesiale voedingshulp om groei te ondersteun.

Martinique ’n paar jaar gelede saam met pa Johan in die swembad. Foto verskaf

 Sedert 2021 is Martinique permanent op suurstof en in 2023 moes noodgedwonge opgehou word met mondvoeding. Die buisvoeding het sy eie uitdagings vir haar ouers gebring.

Hoe lyk die gesin se daaglikse roetine met werkende ouers en ’n hoërskoolsussie, vyf jaar jonger as Martinique? Selinah, haar versorger, het as ’n geskenk vir die gesin gekom. Sy kyk al na Martinique sedert sy agt maande oud is.

“Selinah is ’n absolute engel,” sê Yolandi. “Martinique is soms vroegoggend al wakker en dan lê sy wakker en wag totdat Selinah kom en haar doek ruil. Daarna neem Selinah haar na die sitkamer waar sy haar eie ‘Lazy Boy’ het en die bank waarop sy afwisselend sit of lê.

Yolandi, Yolané en Johan saam met Martinique. Foto verskaf

“Ons laat Martinique vir sowat twee ure sit, dan vir twee ure op haar sye lê. Sy kry 08:30 pap met hoë proteïene, amandelmelk, ’n eiergeel en soms amandelbotter.

“Om 11:00 is dit wei-proteïene (die vloeistof wat oorbly wanneer melk stol tydens die maak van kaas of maaskaas) met ’n vrug en om 16:30 weer wei met ’n vrug. Om 14:00 en 20:00 kry sy haar voorafbereide kos wat bestaan uit honderborsies met basmati-rys en ander voedsel wat afgewissel word.

“Sy word Maandae en Donderdae gebad met behulp van ’n badhyser. Op die oomblik weeg sy sowat 27 kg. Om 21:30 is dit slapenstyd. As sy in die nag kerm – sy slaap in ons kamer – draai ek haar om.”

Yolandi vertel Martinique hoor vir seker as hulle met haar praat. Die gesin het maar hul babataaltjie tussen hulle. Dis moeilik om te sê wat sy kan sien, hoewel haar oë gesond is. Sy kan wel tussen lig en donker onderskei. Een ogie kyk skeel – ’n gevolg van die sindroom wat sy het.

Ma Yolandi en Martique. Foto verskaf

“Ons laat haar nooit sonder musiek nie. Sy hou van die doef-doef-musiek en ook ligte klassieke musiek. Ek glo sy sou ’n klavierkind gewees het. Sy het die mooiste lang vingers. Haar sussie kan mooi sing.”

Die uitdagendse vir hulle as gesin is dat hulle nie soos ander mense woerts-warts in die kar kan spring en ry of vir lang tye êrens kan rondhang nie. Alles verg oranisering, pak en beplanning. Martinique se suurstofbattery hou vir net ongeveer drie tot vyf uur en moet herlaai word.

Hospitalisasie is ’n ander storie. Yolandi slaap gewoonlik in die hospitaal en gaan in die oggend na haar werk en dan neem Selinah by haar oor.

“Sou die huis op sy kop staan, werk ek van die hospitaal en gaan Selinah huis toe maar, o aarde, ons is almal opgedeel en op ons eie missie. Dis aaklig, maar so lekker as Martinique ontslaan word. Omdat sy gestabiliseer het, gaan ons nie meer na ’n neuroloog nie en help die gewone huisdokter met voorskrifte.”

Tussendeur moet die sussie natuurlik ook aandag kry. “Yolané is in gr. 10 en eintlik ’n alleenkind, maar haar lewe is vir ons ook belangrik en kosbaar. Sy is baie volwasse vir haar ouderdom.

“Ons het Martinique nooit Yolané se verantwoordelikheid gemaak nie, maar sal so nou en dan vra dat sy ’n bietjie na haar kyk.”

Martinique het ’n stootwaentjie wat lyk soos een vir babas. “Ons is glad nie skaam vir haar nie en neem haar saam waar ons gaan.”

Kan Martinique lag en huil? Haar ma sê sy kan lekker lag. Sy kon gepraat het todat sy ’n tracheostomie-buis gekry het en toe het dit skynbaar op haar stembande gedruk.

“Ons het egter verlede jaar vir die eerste keer weer geluidjies by haar gehoor. Dit was soos ’n engelkoor op ons ore!”

Intussen het Martinique op 19 Oktober verjaar en 22 geword – so ver bekend die oudste persoon met dié sindroom in Suid-Afrika. In haar lewensverhaal vol op- en afdraandes is haar ouers haar vaste rots. Daar is ook Selinah en sussie Yolané. Sy word met liefde omring.

“Ons lewe saam met Martinique is nie net uitdagend nie – dis ook vol van God se goedheid en genade,” sê haar ma. “Ons is so lief vir haar en kan ons lewens nie sonder haar voorstel nie.”

OFM Nuus/Susan Maré cvs

 • Het jy ’n nuuswenk om te deel? Bel of whatsapp die OFM Nuus-lyn 066 487 1427