Voor haar diagnose het Shané Nel (26) by Helicon Wildlife Services buite Bloemfontein gewerk. Sy het haar dae in die natuur deurgebring om wilde diere te vang en te versorg.

In Februarie het alles verander toe sy ineengestort het met kwaai pyn regdeur haar liggaam. Binne ure was haar hart gevaarlik uit ritme en moes sy in ’n waakeenheid opgeneem word. Die siekte het uiteindelik uitgeloop in verlamming en orgaanversaking.

Geen dokter in Suid-Afrika kon haar siekte verklaar nie. Eers ná maande se toetse kon spesialiste in die VSA die siekte diagnoseer

’n Uiters seldsame mitochondriale versteuring, een so ongewoon dat dit minder as een in ’n miljard mense raak, is by haar gediagnoseer. Slegs ongeveer 20 gevalle is wêreldwyd in mediese literatuur aangeteken.

Shané Nel voor haar diagnose. Foto verskaf

“Dokters het vroeër vanjaar twee noodoperasies uitgevoer en my blindederm verwyder omdat hulle geglo het dit het die pyn veroorsaak,” vertel Shané. “Pleks daarvan dat die pyn verbeter, het meer van my organe, soos my dikderm, niere, blaas en later selfs my brein, begin probleme gee.”

Sedert Maart het Shané se dikderm heeltemal ophou werk. Tog het dokters steeds nie besef dit was slegs die begin van iets veel ingewikkelders nie.

Oor die volgende maande is sy herhaaldelik in die hospitaal opgeneem, insluitend vier keer in die waakeenheid. Sy het 21 spesialiste gespreek en meer as 100 toetse ondergaan.

Sy het episodes beleef toe haar hart uit ritme was en sy nie bewus was van wat om haar aangaan nie. “My hele liggaam het meer as een keer verlam geraak, en vir lange tye was ek nie in staat om te beweeg, te praat of behoorlik te sien nie.”

Shané Nel in die hospitaal. Foto verskaf

Sy het die afgelope twee maande breintoevalle gehad, en weke lank het sy tot vier verlammingsepisodes per dag beleef, elk tussen ’n uur en ’n half en twee en ’n half uur, gevolg deur dae van swakheid, erge senuweepyn en uitputting.

Haar ma, Lydia Nel, het heen en weer van Hilton in KwaZulu-Natal se Middellande na Bloemfontein gereis om na haar dogter om te sien.

Nadat sy weens nog ’n terugslag opgeneem en toe ontslaan is – weer sonder ’n diagnose – het Lydia haar saamgeneem huis toe. “Shané het in die eerste paar dae ’n reeks breintoevalle beleef en ons het met haar na ongevalle gehaas.”

Genetiese toetsing in VSA

Dit het gelei tot 23 lang dae in die waakeenheid, insluitend twee noodoperasies. In hierdie tydperk het dokters besef iets veel groters skort. Genetiese toetse in die VSA is aanbeveel.

Genetiese toetsing vir seldsame neuromuskulêre en mitochondriale siektes is nie plaaslik beskikbaar nie; daarom het haar mediese span goedkeuring versoek en ontvang om haar bloed oorsee te stuur.

Shané se bloedmonsters is gestuur na Invitae Labcorp Genetic Testing in Kalifornië, waar spesialiste vir meer as 690 gene getoets het. “Die gewag op antwoorde was lank en emosioneel uitputtend. My familie het gebid. Vriende het gebid. Kerke dwarsoor Suid-Afrika het gebid.”

Shané Nel tydens behandeling. Foto verskaf 

’n Paar lang weke later het die uitslag gekom. Een van die seldsaamste diagnoses in die wêreld is bevestig.

Mitochondriale versteuring verwys na ’n groep dikwels ernstige, oorgeërfde siektes wat veroorsaak word deur swak funksionering van die mitochondria, die “kragsentrales” van die liggaam se selle. Hierdie toestande beïnvloed die liggaam se vermoë om energie te produseer, wat kan lei tot uiteenlopende simptome in enige orgaan, veral dié wat baie energie nodig het soos die brein, hart en spiere.

“Hierdie versteuring raak Shané se hart, brein, lewer, niere, kolon, spiere en sowel haar sentrale as perifere senuweestelsel. Daar is geen behandeling daarvoor nie.”

Simptome bestuur

Volgens Lydia kan dokters slegs die simptome bestuur terwyl ’n hoogs gespesialiseerde genetiese span meer inligting inwin. Suid-Afrika het slegs ’n handjie vol kundiges met enige ervaring van sulke seldsame versteurings.

Een van haar dokters het vir haar gesê: “As enigiemand bestem was om hierdie diagnose te ontvang, is dit jy. Jou positiwiteit, uithouvermoë en hoop is ’n voorbeeld vir ander.”

Shané woon nou by haar ouers waar sy voltydse sorg kry. Haar lewe het handomkeer verander, vertel sy. Sommige dae is sy bedlêend, terwyl sy op beter dae stadig met ander se hulp kan beweeg. Wanneer sy die huis verlaat, is sy in ’n rolstoel.

Shané Nel is ’n avontuurlustige mens. Foto verskaf

Sy leer weer skryf en skilder, wanneer haar kragte dit toelaat. Haar troeteldiere bring haar vreugde, maar dit is haar geloof wat haar diepste anker is. 

“God is my krag, God is my sterkte, God is dapper vir my, God verlig my gemoed, daarom sal ek nie bang wees nie; God is my redder, Hy gaan voor my uit (Deuteronomium 31:6-8). Ek sal getuig van die wonderwerke wat Hy in my lewe gedoen het en nog gaan doen,” sê sy.

Haar siekte eis ’n reuse-tol, emosioneel en bloot prakties, op haar en haar gesin. Lydia moes toestemming kry om van die huis af te werk, omdat Shané nie alleen gelaat kan word nie. Haar pa en suster help met die daaglikse roetine wat bad, voeding, medikasie, fisioterapie, die monitering van episodes en vervoer na afsprake insluit.

‘Die geldelike druk is ewe groot’

Hul grootste hartseer, sê haar ma, is om te sien hoe ’n eens aktiewe, sterk, jong natuurliefhebber skielik nie haar arms kan oplig of uit die bed kan kom nie.

“Die geldelike druk is ewe groot. Die maandelikse uitgawes aan dokters, vervoer, medikasie, fisioterapie en toerusting beloop dikwels tussen R10 000 en R12 000, en haar mediese fonds dek nie genetiese toetse, gespesialiseerde aanvullings of baie van haar behandeling nie.”

Tog staan die gemeenskap hulle in dié donkerste oomblikke by. “Ondersteuning het ingestroom van kerke, vriende, familie, vreemdelinge en gebedsgroepe dwaroor Suid-Afrika, sowel as mense in Australië, Amerika, Tanzanië, Duitsland, die VK, Zimbabwe, Zambië, China en Nederland,” vertel Lydia.

Mediese rekeninge

Hul plaaslike kerk het ’n maaltydlys saamgestel en bid steeds weekliks vir haar.

“Deur BackaBuddy het die publiek gehelp om R80 888 in te samel, wat ’n deel van verlede jaar se mediese rekeninge gedek het. Haar langtermynversorging vereis egter deurlopende, gespesialiseerde behandeling, en nog moontlike gene-ondersoeke in die buiteland,” sê Lydia.

Aangesien Shané waarskynlik nie vir ’n lang tyd, indien ooit, sal kan terugkeer werk toe nie, bly die gesin afhanklik van die wewillendheid van ander wat hulle help om die finansiële las te dra.

‘Vir mense lyk dinge onmoontlik – maar vir God is alle dinge moontlik’

Shané moedig egter enigiemand wat met onsekerheid of ’n onsigbare siekte soos hare leef aan om aan geloof vas te hou. “God hou jou in die palm van Sy hand. Vir mense lyk dinge onmoontlik – maar vir God is alle dinge moontlik.”

Sy en haar familie hoop ook die publiek sal meer geduld en begrip toon teenoor mense wat met ongediagnoseerde of seldsame toestande worstel.

Hulle het eerstehands ervaar hoe maklik mense oordeel. “Dokters weet nie alles nie. Sommige toestande het nog nie name nie,” sê Lydia. “ ’n Mens se denke en hoop kan jou deur die ergste storms dra.”

• Het jy ’n nuuswenk om te deel? Bel of whatsapp die OFM Nuus-lyn: 066 487 1427.

OFM Nuus/Charne van der Merwe cvs